Mały mieszkaniec Radomska, Borys, jak pierwszy w kraju skorzystał z refundowanego leku Zongelsma. Nowoczesna terapia genowa pozwala na zatrzymanie choroby, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni. Lek podany, zanim wystąpią objawy, radykalnie zwiększa szanse na normalne życie dla chorych. Do tej pory rodzice musieli za niego zapłacić, zależnie od kursu dolara, ok. 9 mln zł.
Mały Borys ma kilka tygodni, a już jego zdjęcia obiegły cały kraj. To dlatego, że jest pierwszym dzieckiem, które skorzystało z refundacji wyjątkowo drogiego leku. Zabieg odbył się w łódzkim Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki. Chłopiec przyszedł na świat 1 września, choć zgodnie z terminem powinien urodzić się jeszcze w sierpniu. Jego tata, Konrad Łacisz, uznaje to za znak czuwającej nad maleństwem opatrzności bożej. Bowiem Zongelsma jest refundowane dla dzieci urodzonych po 1 września (lub maluchów urodzonych wcześniej, ale nieleczonych w inny sposób, pod warunkiem, że nie skończyły sześciu miesięcy). Na refundację leku nie mogą liczyć dzieci, które poddawane są innej formie leczenia, np. spinrazą (nusinersenem).
Jak relacjonują rodzice Borysa, Konrad Łacisz i Anita Traczyńska, ich syn po urodzeniu dostał 10 punktów w skali Apgar i nic nie wskazywało na to, że jest tak poważnie chory. Został poddany przesiewowym badaniom i już tydzień po jego narodzinach rodzice usłyszeli diagnozę, która ścięła ich z nóg.
– Dostaliśmy telefon, że powinniśmy zgłosić się do szpitala, bo są jakieś nieprawidłowości – mówi mama Borysa.
– Nie mieliśmy wcześniej styczności z tą chorobą, zaczęliśmy więc czytać na ten temat i nie ukrywam, że się załamaliśmy.
Tata Borysa wspomina, że chodził do klasy razem z dziewczynką poruszającą się na wózku i pomimo przyjaźni nie miał pojęcia, że zmaga się właśnie z rdzeniowym zanikiem mięśni. Dowiedział się dopiero po diagnozie własnego dziecka.
Rodzice mieli świadomość, że podanie leku wiąże się z możliwością powikłań, jednak podjęli wraz z lekarzami ryzyko.
– Wiedząc, co grozi dziecku, nie zastanawialiśmy się – podkreśla Konrad Łacisz.
– Mieliśmy dwa sposoby leczenia do wyboru, jeden bardziej inwazyjny, wymagający częstej ingerencji w organizm dziecka. Tu mamy jeden wlew i na całe życie. Ten lek powinien dziecko uratować i pozwolić na to, by zdrowo się rozwijało.
Rodzice wiedzieli, że im szybciej lek zostanie podany, tym większe szanse na zdrowie dla dziecka.
– Badania kliniczne mówią, że jeśli wdrożymy leczenie u pacjenta, który nie wykazuje objawów w badaniu neurologicznym, a takim chłopcem jest Borys, to mamy szanse uzyskać całkowicie prawidłowy rozwój – podkreślał dr Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP.
Borys podanie leku, do którego doszło 3 października, zniósł bardzo dobrze. Póki co lekarze nie obserwują żadnych powikłań.
Zongelsma jest lekiem nowym. Do tej pory jego zaporowa cena zmuszała rodziców do zakładania zbiórek. Pieniądze na terapię dla syna, dzięki ogromnemu zaangażowania społecznego mieszkańców bliższej i dalszej okolicy, udało się zebrać rodzicom Wojtusia Howisa z Galewic. Ogromną kwotę zdobyto w ciągu 123 dni. Wkrótce minie 2 lata od podania leku. Chłopczyk jest w trakcie intensywnej rehabilitacji. Jemu lek podano już po wystąpieniu objawów, ale udało się powstrzymać dalszy rozwój choroby.
Iza i Paweł Howisowie nie ukrywają radości z powodu informacji o refundacji leku.
,,(…) spełniło się nasze marzenie i życzenie aby każde dziecko miało możliwość otrzymania tegoż leku, co ja jako mama Wojtusia podkreślałam w każdej nadarzającej się wypowiedzi” – napisała Iza w mediach społecznościowych.
Z kolei rodzice Antosia Dziaczuka z Wołczyna kilka tygodni temu postanowili o przeprowadzce całej rodziny do Holandii, gdzie wcześniej niż w Polsce wprowadzono refundację Zongelsma. Zbiórka na najdroższy lek świata jest przez nich prowadzona od roku, a zebrano niespełna 3,5 mln zł. Chłopczyk ma rok, a za sobą wiele miesięcy walki z infekcjami. Rodzice liczą, że na obczyźnie uda im się uzyskać szybciej pomoc dla synka. Tym bardziej, że na refundację w Polsce się nie załapie. Nie spełnia warunków, bo dostaje spinrazę. Po ostatnim podaniu (lek podaje się podczas punkcji lędźwiowej) wystąpiły poważne powikłania, po których dziecko trafiło na OIOM i musiało zostać podłączone pod respirator. Teraz chłopczyk nabiera sił. Rodzice nie zamykają zbiórki, ponieważ nie wiedzą, czy uda im się zrealizować plany za granicą.
„Mały Borys jest pierwszym pacjentem w Polsce, który skorzystał z terapii genowej dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA. Jego historia brzmi, jak opowieść science fiction. Nim wystąpiły u niego objawy , dostał lek dzięki któremu nie rozwinie się choroba. Wszystko dzięki „kosmicznej” technologii…
,,Ciekawe, kiedy doczekamy takich leków np. na raka trzustki?” – zastanawiają się w mediach społecznościowych przedstawiciele ICZM.
