Lena Wrzosek z Białej nie ma nawet dwóch lat, jednak odwiedziła już tak wielu specjalistów, ilu niejeden staruszek przez całe życie nie widział. Niezliczone badania dały tylko część odpowiedzi. Pomimo wielu procedur medycznych wciąż do końca nie wiadomo, dlaczego dziewczynka rozwija się wolniej, niż rówieśnicy. Póki co nie siada, nie mówi, ma problemy z poruszaniem. Rodzice zauważyli, że intensywna rehabilitacja przynosi efekty. Na to potrzeba jednak niemałych pieniędzy.
Lena jest najmłodsza w rodzinie Wrzosków. Jej starsza siostra (20 lat) jest studentką kryminalistyki, a dwaj bracia (18 i 15 lat) jeszcze uczą się w szkołach ponadpodstawowych. Rodzice dziewczynki, Anna i Roman, prowadzą gospodarstwo rolne, z którego utrzymuje się rodzina. Do tej pory z wydatkami na prywatne wizyty i rehabilitację radzili sobie samodzielnie, jednak z miesiąca na miesiąc jest im coraz ciężej. Dlatego postanowili założyć zbiórkę. Anna przyznaje, że to dla nich bardzo trudne, zwracać się o pomoc do obcych ludzi. Rodzice chcą jednak zrobić wszystko, aby Lence pomóc. Bez pieniędzy, a więc regularnej rehabilitacji, rozwój dziecka stanie w miejscu.
– Nigdy nie liczyliśmy, ile do tej pory wydaliśmy na prywatne wizyty, badania czy rehabilitację – mówi tata dziewczynki.
– Po prostu robimy to, czego akurat w danym czasie córka potrzebuje.
– To zależy od miesiąca, ale wraz z dojazdami to są koszty rzędu, 2, a nawet 3 tys. zł na miesiąc – dodaje mama Lenki.
Rodzice chcieliby, aby dziewczynka skorzystała z turnusu rehabilitacyjnego, prawdopodobnie jednak będą musieli za niego zapłacić sami. Podobnie jak za badanie genetyczne WES. W zależności od wybranej wersji jego cena może wynieść nawet 10 tys. zł. Pozwoli jednak poznać rodzinie ostateczną diagnozę dziecka.
– To badanie to dla mojej córeczki szansa na diagnozę – tłumaczy Anna Wrzosek.
– Niestety w Polsce nie jest refundowane. Koszty przekraczają możliwości naszego domowego budżetu.
Mama podaje, że właściwie wszystkie pieniądze przeznaczają teraz na fizjoterapię i rehabilitację. Dziewczynka jest pod opieką neurologopedy, ma zajęcia z integracji sensorycznej. Do tego dochodzą też wizyty u specjalistów w różnych częściach kraju.
– Po prostu nie jesteśmy w stanie odłożyć tak dużej kwoty, a czas ma dla naszego dziecko ogromne znaczenie – mówi mama Lenki.
Rodzice zaznaczają, że na początku nic nie wskazywało na to, że dziecko może mieć jakieś problemy. Anna w ciąży borykała się z nadciśnieniem, ale wyniki dziewczynki były prawidłowe. 9 marca 2021 r. po porodzie w 39 tygodniu ciąży, Lenka dostała 10 punktów w skali Apgar.
– Niedługo później, kiedy córeczka miała dwa, może dwa i pół miesiąca, zauważyliśmy, że nie rozwija się prawidłowo, nie potrafiła skupić wzroku, nie wodziła oczami za zabawkami – opowiadają rodzice dziewczynki.
– Po prostu nie reagowała na otaczający świat.
Wtedy zaczęli istne pielgrzymki po specjalistach, aby ustalić przyczynę takiego stanu rzeczy. W maju 2021 r. trafili do Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, gdzie Lenka przeszła wiele badań. Potem, w wieku pół roku, była w tym szpitalu hospitalizowana jeszcze raz, tym razem na oddziale neurologii. We wrześniu tego roku była z kolei na oddziale neurologii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Już wiadomo, że dziewczynka ma słabe napięcie mięśniowe, oczopląs poziomy, jej rozwój fizjologiczny jest opóźniony, ma zaburzenia układu nerwowego, zaburzenia metaboliczne i niedokrwistość. Badania genetyczne wykazały mutację genu Syngap 1. Kilka tygodni temu badanie EEG mózgu pokazało, że dziecko cierpi również na padaczkę.
– Ta diagnoza nie jest jeszcze pełna i całkowita, właśnie po tym badaniu WES mamy szansę poznać konkretną przyczynę choroby i określić stan jej zdrowia – relacjonuje mama dziewczynki.
Tata Lenki wskazuje, że dziewczynka rozwija się o wiele wolniej od swoich rówieśników. Dzięki rehabilitacji robi jednak bardzo duże postępy.
– Widzimy teraz, że jest w stanie utrzymać główkę, próbuje się przewracać – cieszy się tata, dodając, że dziewczynka nie siedzi sama, nie próbuje wstawać, nie raczkuje.
– W nowym miejscu córeczka z zainteresowaniem się rozgląda, ale nie skupia wzroku w jednym miejscu – relacjonuje.
Dziewczynka próbuje wydobywać dźwięki, tworzyć sylaby.
– Walczymy o każdy krok w jej rozwoju – podkreśla tata, tuląc maleństwo do serca.
Dzieci z mutacją tego genu, co Lenka, borykają się z wieloma problemami i różnym stopniem niepełnosprawności. Dużo zależy od terapii. Lenka jeździ na nią niemal codziennie, rodzice pracują z nią również z domu.
Wrzoskowie zaznaczają, że długo wzbraniali się przed założeniem publicznej zbiórki, ale sami nie są w stanie sobie poradzić.
– Prosimy o pomoc dla naszej córeczki – mówi mama dziewczynki.
– Pieniądze są nam potrzebne na terapię i rehabilitację. Bez niej nasza Lenka po prostu nie będzie się dalej rozwijać. Cały czas jesteśmy w diagnostyce. Nasze dziecko pozostaje pod opieką wielu poradni, neurologicznej, genetycznej, okulistycznej. Pomoc obcych ludzi jest jedyną nadzieją na lepsze jutro dla naszej córeczki.
